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Doença de Fabry

Você precisa suspeitar

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Doze por Oito
out 30, 2025
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Autora: Maria Júlia Souto (cardiologista e especialista em imagem cardiovascular pelo Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia)

Talvez você tenha se assustado quando viu no subtítulo dessa edição que você PRECISA conhecer uma doença que talvez nunca tenha visto ser diagnosticada na vida real.

Mas calma, não desista dessa edição (ainda rs).

Prometo que trago três bons motivos para você dedicar alguns minutos à Doença de Fabry, e sair daqui entendendo o essencial sobre diagnóstico e tratamento:

  1. “Só suspeita quem conhece.” E estamos diante de uma doença que faz diagnóstico diferencial direto com a cardiomiopatia hipertrófica (sim, aquela mesma das fenocópias que já discutimos por aqui).

  2. O acometimento vai muito além do coração. Reconhecer e tratar Fabry significa também proteger outros órgãos vitais.

  3. E o principal: TEM TRATAMENTO. Ou seja, não estamos falando só de “fazer ciência”, mas de mudar o prognóstico real do seu paciente.

Se eu te convenci minimamente, já posso me sentir realizada, e pronta pra seguir com você nesse resumo.

📚 Antes de mergulhar, deixo aqui duas leituras que valem o café e o marcador de página:

  • Artigo de revisão publicado há poucas semanas no ABC de Imagem Cardiovascular.

  • Estado da arte de 2021 do JACC sobre o acometimento cardíaco na Doença de Fabry.

Vamos nessa?!

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