💭 Imagine o seguinte paciente: homem, 45 anos, hipertenso e dislipidêmico, ambos os diagnósticos realizados há poucos anos, sem histórico de tabagismo.
Atualmente, está bem controlado em uso de enalapril, anlodipino, rosuvastatina e ezetimiba. Na consulta, apresenta pressão arterial de 120 × 80 mmHg e LDL-c de 41 mg/dL.
Parece um cenário relativamente tranquilo, certo?
Mas ele relata dor torácica leve, com irradiação para o membro superior esquerdo, durante a atividade física. Diante disso, você decide investigar com uma angiotomografia das artérias coronárias.
O primeiro susto vem antes mesmo da injeção do contraste:
Escore de cálcio coronariano próximo de 3.600 unidades Agatston.
Ruim, não?!
Mas a surpresa seria ainda maior. A angiotomografia evidencia uma lesão suboclusiva no tronco da coronária esquerda distal.
Diante de uma aterosclerose tão extensa e precoce, o raciocínio surge quase automaticamente:
“Isso só pode ser genético. Deve haver uma Lp(a) muito elevada ou uma história familiar pesada.”
E provavelmente existe mesmo um componente hereditário importante. Mas você consegue perceber a subjetividade dessa conclusão?
Estamos diante de um paciente jovem, sem tabagismo e com fatores de risco atualmente muito bem controlados. Como poderíamos ter previsto uma carga aterosclerótica tão desproporcional? O que poderíamos ter feito para impedir que ele chegasse aos 45 anos com indicação de revascularização cirúrgica?
E mais: esse paciente poderia ter aberto o quadro com um infarto extenso ou até uma morte súbita, riscos que, até então, nem sequer imaginávamos que precisariam ser prevenidos de forma tão agressiva.
Claro que o LDL-c de 41 mg/dL observado hoje não apaga sua exposição anterior. Também não sabemos há quanto tempo a hipertensão e a dislipidemia realmente estavam presentes antes de serem diagnosticadas e tratadas.
Ainda assim, o caso provoca uma dúvida incômoda:
Quanto do risco desse paciente nossos escores e fatores tradicionais simplesmente não conseguiram enxergar?
Toda essa “filosofia” serve para mostrar que ainda há muito que não compreendemos sobre a doença arterial coronariana (e, convenhamos, se compreendêssemos tudo, provavelmente ela não continuaria sendo a principal causa de morte no mundo...).
Nossos escores são úteis, mas imperfeitos. São fortemente influenciados pela idade, retratam fatores de risco medidos em determinado momento e ainda deixam passar pessoas que desenvolverão doença precoce e extensa.
Foi justamente ao estudar esse caso clínico real, do meu consultório, que me deparei com uma revisão publicada no início de 2026 no New England Journal of Medicine: The Inherited Basis of Coronary Artery Disease
Ela será a base da nossa DozePrime de hoje.
A ideia não é transformar cardiologistas em geneticistas nem defender que todos os pacientes façam testes genéticos. Vamos entender quanto da DAC pode estar escrito nos genes, por que a história familiar não revela tudo e se a genética poderá nos ajudar a reconhecer o risco antes que a aterosclerose já esteja instalada.
Continue a ler com uma experiência gratuita de 7 dias
Subscreva a DozeNews - Cardiologia pela Doze por Oito para continuar a ler este post e obtenha 7 dias de acesso gratuito ao arquivo completo de posts.